通讯:2011年12月
他情不自禁地喜欢粗俗的诗句和放屁。他时不时会表现出一些奇怪的怪癖和抽搐。这些都是妥瑞氏综合征患者的典型行为。巧合的是,音乐神童沃尔夫冈·阿马德乌斯·莫扎特也拥有许多这样的怪异举止。
什么是妥瑞氏综合征?
妥瑞氏综合征(TS)是一种遗传性神经系统疾病,其特征是出现反复、刻板且不由自主的动作和发声,称为抽动。TS的症状通常在儿童期出现,年龄多在3至9岁之间。TS可发生于所有族裔群体,其中男性的患病率是女性的3至4倍。
妥瑞氏综合征(TS)患者的病情严重程度因人而异;有些患者的病情较轻,更易于控制,而有些患者则会出现更严重的症状。妥瑞氏综合征被视为一种慢性疾病,其症状会持续一生。不过,大多数患者在青春期早期会出现最严重的抽动症状,到了青春期后期和成年期,症状会有所缓解。妥瑞氏综合征通常伴有至少一种其他的精神、情绪或行为障碍。
是什么让他们出现抽动症状?
患有抽动症(TS)的人会出现无法控制的动作和发声,称为运动性抽动和发声性抽动。抽动可分为两类:简单抽动和复杂抽动。简单运动性抽动是指涉及有限数量肌肉群的快速、短暂且反复出现的动作。一些常见的简单抽动包括眨眼、面部扭曲、耸肩、头部或肩膀抽动、反复清嗓子、吸鼻和哼声。
另一方面,复杂抽动则是涉及多个肌肉群、形式各异且协调一致的运动模式。例如,患有简单运动抽动的人可能会出现面部扭曲,而患有复杂抽动的人则可能同时出现头部扭转、耸肩以及面部扭曲等动作。 对于复杂发声性抽动,患者会发出某些单词或短语。其他复杂运动性抽动包括嗅闻或触摸物体、蹦跳、跳跃、弯腰或扭身。对于不了解患者患有妥瑞氏综合征的人来说,这些动作可能看起来是有目的的。
在某些情况下,当抽动伴有会导致自伤的运动性动作(例如捶打自己的脸)时,可能会造成功能障碍。更严重的发声性抽动包括“秽语症”(即强迫性地脱口而出脏话或其他不符合社会规范的词语)和“模仿语症”(即自动重复他人所说的词语和短语)。
抽动症状通常在兴奋或焦虑时会加剧。相反,在进行平静、需要集中注意力的活动时,症状会有所缓解。某些身体感觉也会引发或加剧抽动症状,例如,紧绷的衬衫领子可能会引发涉及颈部动作的抽动,听到别人吸鼻或清嗓子的声音可能会引发发声性抽动的冲动。抽动症患者甚至在睡眠中也会出现抽动症状,但频率要低得多。
我的孩子会随着成长而摆脱TS吗?
通常情况下,抽动症状会随着时间推移时有时无,其类型、频率、部位和严重程度各不相同。抽动症状的最初表现通常出现在头颈部,随后可能逐渐波及其他肌肉群。运动性抽动通常先于发声性抽动出现,并可能导致发声性抽动的发生。同样,简单性抽动通常先于复杂性抽动出现。
尽管抽动症(TS)目前尚无根治方法,但许多患者的病情在步入成年后确实会有所好转。大多数抽动症患者在十几岁中期之前会经历最严重的抽动症状,并在十几岁后期及成年早期逐渐好转。此后,仅有10%至15%的抽动症患者会出现症状持续恶化或导致功能障碍的情况,且这种状况会延续至成年期。
好消息是,尽管这种疾病是慢性病,但并非退行性疾病。患有图雷特综合征(TS)的人预期寿命正常,且该病不会影响其智力。
他们能停下来吗?
抽动症的症状大多是无法控制的,但有些人能够抑制、掩饰或找到应对抽动的方法,从而将对日常功能的影响降至最低。另一方面,试图抑制抽动冲动的患者往往只能在一定程度上做到这一点,直到他们再也无法抑制抽动,最终会不由自主地表现出来。 一些抽动症患者还报告说,他们需要以特定方式或特定频率完成抽动,才能消除这种冲动或减轻这种感觉。
从本质上讲,出现抽动与正常人打喷嚏、咳嗽或打哈欠没什么两样。对于患有抽动症的人来说,即使他们的抽动看起来像是故意的,他们也几乎无法控制。
如何判断他是否患有TS?
经确认,患者同时存在运动性抽动和发声性抽动且持续至少一年后,即可诊断为抽动症。如果患者还患有其他主要的神经系统或精神疾病,医生也可据此作出诊断。
有时,患者在出现症状一段时间后才被正式诊断为抽动症。这是因为对于不熟悉抽动症的家庭和医生而言,轻微的抽动症状可能会被视为无关紧要,或是发育阶段的正常现象,抑或是其他疾病的表现。例如,频繁眨眼可能是视力问题所致,而吸鼻声则可能与过敏有关。因此,有些患者是在了解抽动症后自行诊断的。
TS及其他合并症的治疗
妥瑞氏综合征(TS)通常会伴随至少一种其他精神、情绪或行为障碍,这种情况被称为共病。最常见的共病包括注意力缺陷多动障碍(ADHD)和强迫症(OCD)。尽管图雷特综合征不会影响患者的智力,但其他共病可能会影响图雷特综合征患者的学习过程,并给他们带来行为和社交方面的挑战。
在治疗抽动症时,通常采用药物治疗和行为疗法来缓解抽动症状以及其他共病症状。
对于患有抽动症(TS)的儿童来说,最佳的教育环境是什么?
患有抽动秽语综合征(TS)的儿童常伴有注意力缺陷多动障碍(ADHD)、学习障碍和强迫症(OCD)症状,这些情况可能会影响他们的学业表现,或导致社交适应问题。此外,频繁的抽动症状在普通学校中也可能严重打击他们的自信心。因此,这些儿童最好能置身于能够满足其个体需求的教育环境中。他们可能还需要额外的辅导、在小班或特殊班级学习,甚至需要进入特殊学校就读。
归根结底,为了充分发挥自身潜能,患有妥瑞氏综合征(TS)的儿童需要置身于一个宽容且富有同情心的环境中,该环境能够满足他们的特殊需求。建议采取的措施包括:提供单独的学习区域;在常规教室之外进行考试;针对因症状影响书写能力的学生安排口头考试;以及取消考试时间限制,以减轻患有妥瑞氏综合征(TS)学生的压力。
来源:美国国家神经疾病与中风研究所、美国疾病控制与预防中心。